Detalhe da pesquisa
1.
Differences in molecular sampling and data processing explain variation among single-cell and single-nucleus RNA-seq experiments.
Genome Res
; 34(2): 179-188, 2024 Mar 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38355308
2.
Searching thousands of genomes to classify somatic and novel structural variants using STIX.
Nat Methods
; 19(4): 445-448, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35396485
3.
De novo structural mutation rates and gamete-of-origin biases revealed through genome sequencing of 2,396 families.
Am J Hum Genet
; 108(4): 597-607, 2021 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33675682
4.
trfermikit: a tool to discover VNTR-associated deletions.
Bioinformatics
; 38(5): 1231-1234, 2022 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34864893
5.
Annotation of structural variants with reported allele frequencies and related metrics from multiple datasets using SVAFotate.
BMC Bioinformatics
; 23(1): 490, 2022 Nov 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36384437
6.
Combining genetic constraint with predictions of alternative splicing to prioritize deleterious splicing in rare disease studies.
BMC Bioinformatics
; 23(1): 482, 2022 Nov 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36376793
7.
Coexpression patterns define epigenetic regulators associated with neurological dysfunction.
Genome Res
; 29(4): 532-542, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30858344
8.
Unfazed: parent-of-origin detection for large and small de novo variants.
Bioinformatics
; 37(24): 4860-4861, 2021 12 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34146087
9.
Regulatory sharing between estrogen receptor α bound enhancers.
Nucleic Acids Res
; 48(12): 6597-6610, 2020 07 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32479598
10.
Overlooked roles of DNA damage and maternal age in generating human germline mutations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(19): 9491-9500, 2019 05 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31019089
11.
GIGGLE: a search engine for large-scale integrated genome analysis.
Nat Methods
; 15(2): 123-126, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29309061
12.
XPRESSyourself: Enhancing, standardizing, and automating ribosome profiling computational analyses yields improved insight into data.
PLoS Comput Biol
; 16(1): e1007625, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32004313
13.
Who's Who? Detecting and Resolving Sample Anomalies in Human DNA Sequencing Studies with Peddy.
Am J Hum Genet
; 100(3): 406-413, 2017 Mar 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28190455
14.
Author Correction: Searching thousands of genomes to classify somatic and novel structural variants using STIX.
Nat Methods
; 19(6): 770, 2022 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35618956
15.
Coloc-stats: a unified web interface to perform colocalization analysis of genomic features.
Nucleic Acids Res
; 46(W1): W186-W193, 2018 07 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29873782
16.
Efficient genotype compression and analysis of large genetic-variation data sets.
Nat Methods
; 13(1): 63-5, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26550772
17.
Mosdepth: quick coverage calculation for genomes and exomes.
Bioinformatics
; 34(5): 867-868, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29096012
18.
hts-nim: scripting high-performance genomic analyses.
Bioinformatics
; 34(19): 3387-3389, 2018 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29718142
19.
SpeedSeq: ultra-fast personal genome analysis and interpretation.
Nat Methods
; 12(10): 966-8, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26258291
20.
cyvcf2: fast, flexible variant analysis with Python.
Bioinformatics
; 33(12): 1867-1869, 2017 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28165109